זיהוי תסמונת פייפר: מומים מולדים שיכולים להשפיע על צורת השלד
תסמונת פייפר היא אחת ההפרעות בילדים שעלולות להפריע להתפתחותה. במקרים מסוימים, תסמונת זו עלולה להחמיר עד כדי סכנת חיים.
סוגים מסוימים של תסמונת פייפר דורשים גם טיפול לכל החיים. מהי בעצם תסמונת פייפר? מה הם התסמינים? יאללה, ראה את הסקירה הבאה!
מהי תסמונת פייפר?
דווח מ WebMD, תסמונת פייפר היא מום מולד המשפיע על צורת הגולגולת והפנים של התינוק. תסמונת זו מתרחשת כאשר העצמות בגולגולת, ברגליים ובידיים מתפתחות מהר מדי ברחם.
תסמונת פייפר היא מצב נדיר מאוד, המשפיע רק על אחת מכל 100,000 לידות ברחבי העולם.
קרא גם: אמהות חייבות לדעת! אלו הם סימנים לעיכוב בהתפתחות מוטורית אצל תינוקות
גורמים לתסמונת פייפר
ציטוט מ קו בריאות, תסמונת זו נגרמת על ידי העצמות המרכיבות את הגולגולת, הידיים או הרגליים של העובר שהתמזגו מוקדם מדי ברחם. לאחר מכן התינוק נולד עם גולגולת בצורת חריגה, או אצבעות ואצבעות רחבות יותר.
תסמונת פייפר יכולה להיות מופעלת על ידי מוטציות בגנים השולטים בתאים. במילים אחרות, תסמונת זו יכולה להיות מושפעת מתורשה. למרות שברוב המקרים, הורים שאינם סובלים מתסמונת זו יכולים ללדת תינוקות עם מצבה של פייפר.
תסמינים לפי סוג
ניתן לחלק את תסמונת פייפר לשלושה סוגים. סוג 1 הוא הסוג הקל ביותר, ואילו סוגים 2 ו-3 הם המצבים הקשים יותר. תסמונת זו עלולה לגרום לעיכובים התפתחותיים אצל ילדים וכן לבעיות אחרות במוח ובמערכת העצבים.
סוג 1
תסמונת פייפר סוג 1 היא הקלה ביותר במצבים. סוג זה מאופיין בתסמינים הבאים:
- מיקומן של העיניים רחוקות אחת מהשנייה.
- המצח מורם ובולט, הנגרמת על ידי חריגות מבניות של עצם הגולגולת.
- הראש שטוח (לא בולט כמו תינוק רגיל).
- הלסת התחתונה בולטת.
- הלסת העליונה לא התפתחה בצורה מיטבית.
- גודל האצבעות והידיים רחב וגדול יותר.
- בעיות בשיניים ובחניכיים.
סוג 2
תסמונת פייפר מסוג 2 היא אחד המצבים הקשים יותר שעלולים להיות מסכני חיים עבור התינוק. ייתכן שיידרשו פרוצדורות כירורגיות כדי שהילד ישרוד בבגרותו. תסמינים של תסמונת פייפר סוג 2 כוללים:
- עצמות הראש והפנים מתמזגות ויוצרות צורה דמוית תלתן.
- פרופטוזיס, שהוא גלגל העין הבולט מעט כאילו יצא מהשקע.
- Ankiolis, כלומר האיחוד או היתוך (פיוז'ן) מפרקי המרפק והברך.
- הידרוצפלוס, שהוא אוסף של נוזלים מעמוד השדרה במוח. מצב זה גורם לראשו של התינוק להיות בגודל גדול יותר.
- קשיי נשימה, עקב בעיות בדרכי הנשימה העליונות (דרכי נשימה עליונות) כגון הפה, האף וקנה הנשימה (וושט).
סוג 3
תסמונת פייפר סוג 3 היא המצב החמור ביותר עם סיכון גבוה למוות. בניגוד לסוגים 1 ו-2, תסמונת פייפר מסוג 3 אינה מאופיינת בתסמינים בראש, אלא באיברים חשובים כמו הריאות והכליות.
יש צורך בהליכים כירורגיים לכל החיים כדי שהתינוק יוכל לשרוד לבגרות עם תסמינים נלווים.
בדיקות ונהלים רפואיים
רופאים יכולים בדרך כלל לזהות תסמונת זו כשהילד עדיין ברחם. טֶכנוֹלוֹגִיָה אולטרסאונד משמש כדי לראות נוכחות של איחוי מוקדם (איחוד עצם) בגולגולת ובאצבעות על הידיים והרגליים.
אם יתגלו תסמינים אלו, תינתן אבחנה לאחר תהליך הלידה. שלושה חודשים לאחר הלידה, הרופאים ממליצים בדרך כלל על מספר שלבי ניתוח. המטרה היא לעצב מחדש את גולגולת הילד ולשחרר לחץ על המוח.
שחזור הגולגולת נעשה כך שהצורה תהיה יותר סימטרית ולמוח יש מקום לגדול ולהתפתח.
לא רק זה, יש צורך בניתוח ארוך טווח לטיפול בתסמינים בעצם הלסת, הידיים והרגליים. זאת כדי שילדים יוכלו להישאר בחיים ולצמוח לבגרות.
טיפול ביתי
תסמונת פייפר היא הפרעה במבנה העצם שניתן לטפל בה רק בפרוצדורות רפואיות (כירורגיות). לפיכך, הטיפול בבית מתמקד רק בהתפתחות הקוגניטיבית והמוטורית של הילד.
ישנם מספר דברים שניתן לעשות כדי שילדים עדיין יוכלו לבצע את שגרת היום שלהם, כלומר פיזיותרפיה וריפוי בדיבור. יש צורך בטיפול נפשי גם אם תסמונת פייפר הפריעה להתפתחות המוח.
שימו לב, ילדים עם תסמונת פייפר עדיין יכולים לבצע פעילויות כמו ילדים באופן כללי, כגון משחק ויציאה לבית הספר.
ובכן, זו סקירה של תסמונת פייפר בילדים שאתה צריך לדעת. בדיקה עצמית שקדנית במהלך ההריון יכולה לסייע בגילוי תסמונת זו בשלב מוקדם, כך שיהיה קל יותר לרופאים לבצע אבחנה לאחר הלידה.
התייעץ עם בעיות הבריאות שלך ומשפחתך באמצעות שירות רופא טוב 24/7. שותפי הרופאים שלנו מוכנים לספק פתרונות. יאללה, הורד את האפליקציה Good Doctor פה!
