היכרות עם תסמונת Treacher Collins, הפרעה נדירה המושפעת ממשפחה אחת באסהאן, צפון סומטרה
לאחרונה, הציבור הזדעזע מסרטון של משפחה באסהאן, צפון סומטרה, שפנים שונות מרוב האנשים. תחקור כיול, מסתבר שהמשפחה סובלת מהפרעה נדירה שנקראת תסמונת הבוגדן קולינס.
ואז, מה בדיוק? תסמונת הבוגדן קולינס זֶה? איך זה קרה? יאללה, ראה את הסקירה המלאה למטה!
מה זה תסמונת הבוגדן קולינס?
איור TCS. מקור תמונה: Express.co.uk.תסמונת הבוגדן קולינס (TCS) היא הפרעה גנטית נדירה המשפיעה על התפתחות הפנים, הראש והאוזניים של הילד לפני הלידה. הפרעה זו יכולה להימשך בבגרות.
מצוטט מ קו בריאות, הפרעה זו מתרחשת באחת מכל 50 אלף לידות. לעתים קרובות, TCS מתפתח ללא זיהוי מוקדם בזמן. הפרעה זו סובל בדרך כלל על ידי מישהו שיש לו קרובי משפחה או הורים עם תנאים דומים.
גורמים וגורמי סיכון ל-TCS
TCS נגרמת על ידי מוטציות בגן אחד או יותר בכרומוזום 5 המשפיעות על התפתחות הפנים לפני הלידה. כ-40 אחוז ממקרי TCS נגרמים כתוצאה מתורשה. כלומר, לאביו או לאמו של הסובל יש את אותה היסטוריה.
בנוסף, TCS יכול להתרחש גם ללא תורשה, אלא אך ורק בשל שינויים גנטיים או מוטציות בעובר. ישנם לפחות שלושה גנים שידועים כגורמים ל-TCS, כלומר:
- TCOF1, כלומר גן דומיננטי אוטוזומלי (לא קשור למין). במקרה זה, נדרש רק עותק אחד של הגן החריג כדי לגרום ל-TCS, הוא יכול לעבור בתורשה על ידי הורה או תוצאה של מוטציה חדשה.
- POLR1C, הגן האוטוזומלי רצסיבי. TCS מתרחש כאשר שני עותקים (אחד מכל הורה) של גן זה עוברים מוטציה חריגה.
- POLR1D, זהו שילוב של גנים דומיננטיים ורצסיביים.
קרא גם: אמהות חייבות לדעת! לעתים קרובות מתעלמים מחמשת הגורמים לתסמונת דאון
סימנים ותכונות של TCS
תסמינים של TCS יכולים להיות קלים או חמורים. באופן כללי, הפרעה זו גורמת לעתים קרובות יותר לתסמינים בצורה של שינויים בפנים אם לא מאובחנת. להלן כמה מהמאפיינים או הסימנים שיש לאנשים עם TCS בדרך כלל:
- עצמות לחיים קטנות
- עיניים נוטות להטות כלפי מטה
- עפעפיים הם לא כמו באופן כללי
- הלסת העליונה והתחתונה (סנטר) קטנות
- האוזן החיצונית יצאה ממקומה
- בעיות עם גג הפה (שסע)
סיבוכים שעלולים להתרחש
אנשים עם TCS פגיעים במיוחד למספר סיבוכים או בעיות בריאותיות, שחלקן עלולות להיות מסכנות חיים. סיבוכים אלה כוללים:
- בעיות נשימה: דרכי הנשימה עלולות להתכווץ ולגרום לבעיות נשימה. חלק מהתינוקות עם TCS דורשים צינור מיוחד כמעבר אוויר דרך הגרון כדי לעבור הליך כירורגי.
- דום נשימה בשינה: הפסקת נשימה לכמה שניות בזמן השינה. זה נגרם מחסימה של דרכי הנשימה עקב חללי אוויר קטנים.
- קושי באכילה: צורת החך השסוע יכולה להקשות על אנשים עם TCS לאכול או לשתות.
- דלקת בעין: עם צורות עפעפיים שונות, העיניים של אנשים עם TCS רגישות מאוד להתייבשות כדי להידבק.
- הפרעות שמיעה: לכ-50 אחוז מהאנשים עם TCS יש בעיות שמיעה. זה מופעל על ידי תעלת האוזן והעצמות הקטנות שבה שאינן נוצרות במלואן, ולכן הן לא יכולות לקלוט ולהעביר גלי קול כראוי.
- הפרעות דיבור: צורות שונות של הלסת והפה עלולות לגרום לאנשים עם TCS לחוות בעיות דיבור.
גם אם יש להם בעיות בנשימה, בשמיעה ובדיבור, הם בדרך כלל לא משפיעים על התפתחות השפה שלהם. אז, אנשים עם TCS עשויים עדיין להיות בעלי אינטליגנציה נורמלית.
מצוטט מהעמוד הארגון הלאומי של הפרעות נדירות, רק לכחמישה אחוזים מהאנשים עם TCS יש עיכובים קוגניטיביים והפרעות נוירולוגיות.
האם ניתן לרפא את זה?
למרבה הצער, עד עכשיו, אין דרך לעשות כדי לרפא הפרעות TCS. עם זאת, ניתן לטפל בסימפטומים באמצעות מספר טיפולים ספציפיים, בהתאם למצבו של האדם.
טיפול ב-TCS כולל לעתים קרובות גורמים רבים, כגון רופאי ילדים, מומחים בגרון אף אוזן גרון, רופאי שיניים, רופאי עיניים, פסיכולוגים, גנטיקאים ואחרים.
טיפול בנשימה והאכלה יהיה בראש סדר העדיפויות. עם זאת, ניתן לעשות גם טיפולים אחרים כמו שימוש במכשירי שמיעה, ריפוי בדיבור, ייעוץ, שחזור לסת, ניתוח עפעפיים, תיקון עצמות לחיים וכדומה.
ובכן, זו סקירה על TCS שאתה צריך לדעת. למרות שלא ניתן לרפאה, טיפול נכון יכול לשפר את איכות החיים של הסובל.
התייעץ עם בעיות הבריאות שלך ומשפחתך באמצעות שירות רופא טוב 24/7. שותפי הרופאים שלנו מוכנים לספק פתרונות. יאללה, הורידו כאן את אפליקציית הדוקטור הטוב!
