Harlequin Ichthyosis אצל תינוקות: מסיבות לטיפול
איכטיוזיס של הארלקין הוא מצב נדיר. לתינוקות שנולדו עם מצב זה יש תסמינים מסוימים שיכולים להשפיע על העור, כגון עור קשקשי. ואז, מה הסיבה איכטיוזיס של הארלקין על תינוק?
למידע נוסף, עיין בהסבר המלא למטה.
קראו גם: אמהות, אלו 4 סוגים של מחלות לב מולדות בילדים שחשוב לשים לב אליהם
לָדַעַת איכטיוזיס של הארלקין על תינוק
איכטיוזיס של הארלקין היא מחלה גנטית הפוגעת בעור. עורם של תינוקות שנולדו עם מצב זה מאופיין בעור קשקשי, מעובה וסדוק. מצב זה ידוע גם בשם תסמונת תינוק הארלקין.
אם מצב זה משפיע על הפנים, זה יכול להקשות על הילד לנשום ולאכול. איכטיוזיס של הארלקין עצמו בדרך כלל משפיע על העפעפיים, האף, הפה והאוזניים.
איכטיוזיס של הארלקין אצל תינוקות הוא מצב חמור ודורש טיפול מיידי.
כפי שכבר הסביר את זה איכטיוזיס של הארלקין הוא מצב נדיר. למעשה, מבוסס על נתונים מ הארגון הלאומי להפרעות נדירות, איכטיוזיס של הארלקין משפיע על כ-1 מתוך 500,000 אנשים.
מה גורם ל איכטיוזיס של הארלקין?
איכטיוזיס של הארלקין בתינוקות הנגרמות על ידי מוטציות בגן ABCA12. גנים אלו מספקים הנחיות לייצור חלבונים הדרושים להתפתחות תאי עור תקינה.
לחלבון זה עצמו יש תפקיד חשוב בהובלת שומנים או שומנים בשכבה החיצונית ביותר של העור או האפידרמיס.
אם ישנן מוטציות מרובות בגן ABCA12, זה יכול למנוע מהתא לייצר את החלבון ABCA12. מוטציות אחרות עלולות להוביל לייצור חלבונים קטנים באופן חריג שאינם יכולים להעביר שומנים כראוי.
אובדן החלבון הפונקציונלי ABCA12 יכול להפריע להתפתחות התקינה של האפידרמיס, כתוצאה מכך זה גורם לעור להיות קשקשי ומתעבה שהוא סימפטום שכיח של איכטיוזיס של הארלקין.
סימפטום איכטיוזיס של הארלקין
סימפטום איכטיוזיס של הארלקין יכול להשתנות עם הגיל. אצל תינוקות עצמם, הסימפטומים נוטים להיות גלויים יותר. להלן חלק מהתסמינים של איכתיוזיס של הארלקין כפי שדווח Healthline:
סימפטום איכטיוזיס של הארלקין ביילודים
תינוקות הסובלים ממצב זה נולדים בדרך כלל בטרם עת. התסמינים העיקריים של מצב זה ביילודים יכולים לכלול עור קשקשי, קשה ומעובה בכל הגוף, כולל הפנים.
עור מעובה או מוקשה יכול גם לגרום לתסמינים אחרים, כגון:
- עפעפיים מתקפלים
- עיניים שלא יכולות לסגור
- שפתיים צמודות, מה שעלול להקשות על התינוק להניק
- אוזניים התמזגו לראש
- נפיחות של הידיים והרגליים
- תנועה מוגבלת של הידיים והרגליים
- הפרעות בדרכי הנשימה
- דלקות עור
- התייבשות
- טמפרטורת גוף נמוכה
- רמות גבוהות של נתרן בדם או היפרנתרמיה
סימפטום איכטיוזיס של הארלקין בילדים ובמבוגרים
ילדים עם מצב זה עלולים לחוות עיכובים בהתפתחות הגופנית. לגבי הסימפטומים של איכתיוזיס של הארלקין אצל ילדים גדולים יותר ומבוגרים יכולים לכלול:
- עור אדמדם וקשקשי
- שיער דק
- תווי פנים יוצאי דופן
- ירידה ביכולת השמיעה עקב נוכחות של עור קשקשי על האוזן
- ציפורניים עבות
- דלקות עור חוזרות
קראו גם: אלרגיה לחומרי ניקוי לתינוקות? אל תיבהל, הנה טיפים להתגבר על זה!
איך הטיפול איכטיוזיס של הארלקין על תינוק?
בְּדֶרֶך כְּלַל, איכטיוזיס של הארלקין מאובחנת בלידה על סמך מראה העור. עם זאת, ניתן לאבחן מצב זה גם באמצעות בדיקות גנטיות.
בעיקרון, עד עכשיו עדיין אין תרופה שיכולה לרפא איכתיוזיס של הארלקין. טיפול עצמי נועד להפחית תסמינים או סיבוכים. לא רק זאת, הטיפול מתבצע גם לשיפור איכות החיים של אדם הסובל ממצב זה.
לכן, טיפול מוקדם הוא הכרחי מאוד. יילודים עם המצב איכתיוזיס של הארלקין דורשים טיפול נמרץ בילודים. החדרת צינור האכלה יכולה לסייע במניעת התייבשות ותת תזונה.
בנוסף, טיפולים אחרים עשויים לכלול:
- מריחת אנטיביוטיקה מקומית למניעת זיהום
- כסו את העור בתחבושת כדי למנוע זיהום
- חברו צינור לדרכי הנשימה כדי לעזור לתינוק לנשום
- מתן טיפות עיניים או הגנה אחרת לעיניים
לא רק זה, חשוב גם לשמור על עור נקי ולחות. לכן, עור יבש וסדוק רגיש מאוד לזיהום.
זה קצת מידע על איכטיוזיס של הארלקין אצל תינוקות. אם יש לך שאלות נוספות הקשורות למצב זה, אל תהסס לפנות לרופא, בסדר?
התייעצו עם בעיות הבריאות של ילדים ומשפחות באמצעות רופא טוב בשירות 24/7. שותפי הרופאים שלנו מוכנים לספק פתרונות. יאללה, הורידו כאן את אפליקציית הדוקטור הטוב!
