היכרות עם תסמונת פראדר-ווילי בילדה של אוקי סטיאנה דיווי
בסוף מרץ, אוקי סטיאנה דיווי הודיעה לציבור שבנה סובל ממחלה שנקראת תסמונת פראדר-ווילי.
תסמונת פראדר-ווילי היא הפרעה גנטית נדירה מאוד. איך תסמונת פראדר-ווילי? למידע נוסף כאן!
קרא גם: לדעת בכי סגול אצל יילודים, אמהות חייבות לדעת!
מהי תסמונת פראדר-ווילי?
תסמונת פראדר-וילי או PWS היא הפרעה גנטית מורכבת המשפיעה על חלקים רבים בגוף ועלולה לגרום למגוון תסמינים גופניים, קשיי למידה ובעיות התנהגות.
הפרעה גנטית זו נדירה ומופיעה רק בכאחת מכל 15,000 לידות. PWS משפיע על גברים ונשים בתדירות שווה ומשפיע על כל הגזעים והעדות.
לאנשים עם תסמונת פראדר-וילי יש בדרך כלל ליקוי אינטלקטואלי קל עד בינוני ולקויות למידה.
בעיות התנהגות שכיחות, כולל התפרצויות כעס, עקשנות והתנהגויות כפייתיות כמו איסוף עור. הפרעות שינה יכולות להתרחש גם.
גורמים לתסמונת פראדר-ווילי
לְהַשִׁיק הקרן לחקר פראדר-ווילי, PWS נגרמת על ידי מחסור בחומר גנטי פעיל באזור ספציפי של כרומוזום 15 (15q11-q13). בדרך כלל, אנשים יורשים עותק אחד של כרומוזום 15 מאמם ואחד מאביהם.
גנים באזור PWS פעילים בדרך כלל רק בכרומוזומים ממקור אב. ב-PWS, הפגם הגנטי הגורם לחוסר פעילות של כרומוזום 15 של האב (כרומוזום 15 של האב) יכול להתרחש באחת משלוש דרכים:
1. כרומוזום 15 נמחק
בדרך כלל, אנשים עם PWS מאבדים את כרומוזום 15 מהאב מכיוון שהוא חסר או נמחק מאזור קריטי זה.
מחיקות קטנות אלו מתרחשות בכ-70 אחוז ממקרי PWS ובדרך כלל לא ניתן לזהותן בניתוח גנטי שגרתי כגון בדיקת מי שפיר.
2. UPD
שאר 30 אחוז המקרים מתרחשים כאשר אדם יורש שני כרומוזומים 15 מאמו ואף אחד מאביו. תרחיש זה נקרא דיסומיה חד הורית (UPD).
3. כרומוזום 15 אינו פעיל
באחוז קטן מאוד מהמקרים (1-3 אחוזים), מוטציה גנטית קטנה באזור Prader-Willi גורמת לחומר הגנטי של כרומוזום 15 של האב (גם אם הוא קיים) להיות בלתי פעיל.
סימנים ותסמינים של תסמונת פראדר-ווילי
להלן כמה תסמינים אופייניים של תסמונת פראדר-ווילי:
- אכילת יתר ואכילת יתר, שעלולה להוביל בקלות לעלייה מסוכנת במשקל
- צמיחה מוגבלת (ילדים נמוכים בהרבה מהממוצע)
- רשלנות נגרמת על ידי שרירים חלשים (היפוטוניה)
- קושי בלמידה
- חוסר התפתחות מינית
- בעיות התנהגות, כגון כעס או עקשנות.
עם זאת, הסימפטומים של תסמונת פראדר-ווילי ישתנו עם הזמן אצל כל אדם. להלן כמה מהמאפיינים או התסמינים של תסמונת פראדר-ווילי בשלבי הגדילה של הילד:
תסמינים של PWS אצל תינוקות
בלידה ובינקות, לאנשים עם PWS יש טונוס שרירים ירוד (היפוטוניה), "צף" ועשויים להיחשב "כישלון לשגשוג".
לעתים קרובות הם בוכים חלש, מתקשים לינוק מבקבוק או להיצמד לשד, ולעתים קרובות זקוקים לצינור האכלה. תינוקות אלו עלולים לסבול מ"כישלון לשגשוג" אם קשיי האכלה אינם מנוטרים ומטופלים בקפידה.
ככל שתינוקות אלה מתבגרים, חוזק השרירים והטונוס גדלים בדרך כלל. אבני דרך מוטוריות מושגות, אך לרוב מתעכבות.
פעוטות בדרך כלל נכנסים לתקופה שבה הם עשויים להתחיל לעלות במשקל בקלות, לפני שיש להם עניין מוגבר באוכל.
תסמינים של PWS בילדים
במהלך הילדות (ומעבר לכך), לאנשים עם PWS אין סימנים נורמליים של רעב ושובע.
לעתים קרובות הם אינם מסוגלים לשלוט בצריכת המזון שלהם ודורשים מעקב צמוד כדי למנוע אכילת יתר.
תכונות אלו מתחילות לרוב בגילאי 3 עד 8 שנים, אך משתנות בהופעתן ובעוצמתן. בנוסף, קצב חילוף החומרים של אנשים עם PWS נמוך מהרגיל.
אם אינו מטופל, שילוב זה של בעיות מוביל להשמנה לא בריאה ולסיבוכיה הרבים.
קרא גם: הכל על השמנת יתר אצל ילדים וסכנותיה לבריאות
כיצד לטפל בתסמונת פראדר-ווילי
אין תרופה לתסמונת פראדר-ווילי, ולכן הטיפול נועד לנהל את הסימפטומים והבעיות הנלוות. זה כולל ניהול התיאבון המופרז של הילד ובעיות ההתנהגות.
אחד החלקים החשובים ביותר בטיפול בילד עם תסמונת פראדר-ווילי הוא ניסיון לשמור על משקל תקין. ילדים חייבים בתזונה בריאה ומאוזנת, הימנעות מלכתחילה ממזונות מתוקים וממזונות עתירי קלוריות.
אם נותנים לילדים לאכול כמה שהם רוצים, הם היו מגיעים עד מהרה לעודף משקל מסוכן. ילד עם תסמונת זו יכול לאכול יותר מילדים אחרים באותו גיל ועדיין להרגיש רעב.
הגבלת צריכת המזון יכולה להיות מאתגרת מאוד עבור משפחות. ילדים עלולים להתנהג בצורה לא נכונה עבור מזון נוסף, ורעב יכול לגרום להם להסתיר או לגנוב מזון.
יש לך שאלות נוספות בנושא בריאות? שותפי הרופאים שלנו מוכנים לספק פתרונות. יאללה, הורד את האפליקציה Good Doctor פה!
