תסמונת דאון

מַחֲלָה תסמונת דאון יכול לגרום להבדלים פיזיים כמו גם מחסומים אינטלקטואליים. בטח ראית את רוב הסובלים תסמונת דאון יש כמעט אותם תווי פנים. למה זה יכול לקרות? בואו לגלות יותר על מחלה זו.

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון יכולה להקשות על ילדים ללמוד. צילום: freepik.com

מַחֲלָה תסמונת דאון היא הפרעה גנטית הנגרמת מחלוקת תאים לא תקינה.

זה גורם לעודף חלקי או מלא של כרומוזום 21. עודף החומר הגנטי הזה גורם אז לשינויים ויכולות פיזיות אצל הסובלים תסמונת דאון.

מחלה זו היא אחת ההפרעות הכרומוזומליות הגנטיות הנפוצות ביותר. מחלה זו גורמת לילדים לקשיים ואף ללקויות למידה.

חוץ מזה, תסמונת דאון זה יכול גם לגרום להפרעות רפואיות אחרות. כגון מחלת עצמות לעיכול. סובל תסמונת דאון בדרך כלל יחוו נכות אינטלקטואלית לכל החיים ועיכובים התפתחותיים.

מה גורם לתסמונת דאון?

תאים אנושיים מכילים בדרך כלל 23 זוגות של כרומוזומים. כל זוג כרומוזומים מיוצר על ידי ערבוב הגנים של שני ההורים. מַחֲלָה תסמונת דאון מתרחשת כאשר חלוקת תאים הכוללת כרומוזום 21 מתרחשת בצורה לא תקינה.

חריגה זו בחלוקת תאים גורמת לכרומוזום נוסף חלקי או מלא של 21. זכור כי שום סיבה למחלה זו אינה נגרמת על ידי גורמים התנהגותיים או סביבתיים. מחלה זו נגרמת על ידי תאים לא תקינים במהלך תהליך החלוקה.

סוג תסמונת דאון

תסמונת דאון ניתן לסווג לשלושה סוגים. להלן סוגי תסמונת דאון מה חשוב שתדע:

1. טריזומיה 21

בערך 95% מהמקרים תסמונת דאון נגרם על ידי טריזומיה 21. מצב זה מתרחש כאשר לאדם יש שלושה עותקים של כרומוזום 21. בתנאים רגילים, מספר הכרומוזומים צריך להיות 46. עם זאת, אנשים עם תסמונת דאון בעל 47 כרומוזומים.

זה מתרחש עקב חלוקת תאים לא תקינה במהלך התפתחות תאי זרע או תאי ביצית.

2. פסיפס

תסמונת דאון קצוות פסיפס הם מקרים נדירים. עם זאת, מצב זה מתרחש כאשר לאדם יש מספר תאים עם עותק נוסף של כרומוזום 21. חלוקת תאים לא תקינה זו מתרחשת בדרך כלל לאחר תהליך ההפריה.

3. טרנסלוקציה

סוּג תסמונת דאון זה מתרחש כאשר חלק מכרומוזום 21 מחובר לכרומוזום אחר. מצב זה יכול להתרחש לפני או במהלך תהליך ההפריה.

לאנשים שנולדו עם מצב זה יש שני עותקים של כרומוזום 21 וכן חומר גנטי נוסף מכרומוזום 21 המחובר לכרומוזום אחר.

מי נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח תסמונת דאון?

לקבוצות מסוימות של הורים יש סיכון גדול יותר ללדת ילדים עם תסמונת דאון. להלן הקבוצות המדוברות:

1. נשים מעל גיל 35

ההסתברות לאישה ללדת ילד עם תסמונת דאון עולה עם הגיל. זה יכול לקרות כי לתאי הביצית המבוגרים יש סיכון גדול יותר לחלוקה כרומוזומלית לא תקינה.

לנשים מעל גיל 35 יש סיכון גבוה יותר ללדת ילד עם הפרעה זו. עם זאת, בחלק מהמקרים נמצא שגם נשים מתחת לגיל 35 יכולות להביא ילדים לעולם עם הפרעת מחלה זו.

2. נשא של טרנסלוקציה גנטית

לנקבות או לזכרים יש את אותו פוטנציאל בהעברת טרנסלוקציות גנטיות תסמונת דאון. כך שילדים שנולדו עם המחלה הזו.

3. יש כבר ילד אחד עם תסמונת דאון

הורים עם מחלה זו נמצאים בסיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם תסמונת דאון. לשם כך יש להתייעץ תמיד עם מצבך ומצבו של בן/בת הזוג עם יועץ גנטי, לפני שתחליטו שוב להביא ילדים לעולם.

קרא גם: הכירו את שיתוק מוחין, מחלה בילדים שהשפעותיה עד מבוגרים

מהם התסמינים והמאפיינים של תסמונת דאון?

אנשים עם תסמונת דאון רגיש מאוד למחלות אחרות, כך שאתה עשוי למצוא דברים שונים אצל כל אחד מהסובלים ממחלה זו. להלן תסמינים שכיחים שאנשים עם תסמונת דאון כלומר:

  • יש פנים שטוחות
  • ראש קטן
  • צוואר קצר
  • לשון בולטת
  • הטיה כלפי מעלה של העפעפיים (פיסורה פלברלית)
  • האוזניים חסרות צורה או קטנות
  • טונוס שרירים ירוד
  • בעל אצבעות קצרות יחסית וידיים ורגליים קטנות
  • כתמים לבנים קטנים על קשתית העין (כתמי Brushfield)
  • הגוף לא גדל לגובה
  • בעל גמישות יתר
  • ביילודים, בדרך כלל הגודל בלידה תקין. עם זאת, הצמיחה יכולה להיות איטית ולכן הילד ייראה נמוך יותר מילדים אחרים באותו גיל.
  • ליקוי קוגניטיבי קל עד בינוני
  • קושי בהבנת שפה
  • יש בעיות זיכרון לטווח קצר וארוך

בדרך כלל רופאים יכולים לאבחן ילדים שעומדים להיוולד או שנולדו עם המצבים הבאים: תסמונת דאון. אם יש לך ספק לגבי מצבו הבריאותי של התינוק ברחם, יש לפנות מיד לרופא.

קרא גם: אפילפסיה, מחלה חסרת גיל של מערכת העצבים המרכזית

האם תסמונת דאון יכולה לעבור בתורשה?

מחלה זו אינה מחלה שיכולה לעבור בתורשה. למרות זאת, תסמונת דאון זה נגרם על ידי טעות מקרית בחלוקת תאים במהלך התפתחות עוברית מוקדמת.

מהם הסיבוכים שעלולים להתרחש כתוצאה מהם תסמונת דאון?

סובל תסמונת דאון סיבוכים אפשריים. גם עם הגיל, הסיכון הזה יכול להיות גבוה יותר. סיבוכים שעלולים להתרחש כוללים:

1. מומי לב

כמחצית מהילדים הסובלים תסמונת דאון נולד עם סוגים שונים של מומי לב מולדים. בעיות לב אלו עלולות להיות מסכנות חיים ועשויות לדרוש ניתוח מוקדם לאחר הלידה.

2. הפרעות במערכת העיכול

כמה ילדים עם תסמונת דאון נמצאו חריגות במערכת העיכול שלהם. מצב זה עשוי להיקרא גם מערכת העיכול (GI). חריגות יכולות להתרחש במעי, בוושט, בקנה הנשימה או בפי הטבעת.

כתוצאה מחריגות אלו הסיכון לפתח מחלות אחרות יכול להיות גבוה יותר. החל מחסימה של מערכת העיכול, צרבת (ריפלוקס גסטרו-וושט), ומחלת צליאק (אוטואימונית).

3. השמנת יתר

הסובלים תסמונת דאון יש נטייה גדולה יותר להשמנת יתר מאשר לאוכלוסייה הכללית.

4. בעיות בעמוד השדרה

כמה סובלים תסמונת דאון יש חוסר יציבות בשתי העצמות העליונות של הצוואר. מצב זה מכונה גם חוסר יציבות אטלנטואקסיאלית. מצב זה גורם להם להיות יותר בסיכון לפגיעה חמורה בחוט השדרה.

5. לוקמיה

ילדים עם מחלה תסמונת דאון יש סיכון גבוה יותר לפתח לוקמיה או סרטן דם.

6. דמנציה

סובל תסמונת דאון יש סיכון גבוה לפתח דמנציה. בממוצע, הסימפטומים יוצגו כאשר המטופל הוא בן 50. בנוסף, סובלים תסמונת דאון נמצאים גם בסיכון לפתח מחלת אלצהיימר.

תסמונת דאון זה יכול גם לגרום לבעיות בריאות באיברים אחרים. כמו בעיות אנדוקריניות, בעיות שיניים, התקפים, דלקות אוזניים ובעיות שמיעה וראייה.

7. הפרעות במערכת החיסון

הסובלים תסמונת דאון הייתה לו מערכת חיסונית נפגעת מההתחלה. אז הם נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח מחלות אחרות כמו אוטואימוניות, סוגים שונים של סרטן ומחלות זיהומיות, כמו דלקת ריאות.

8. דום נשימה בשינה או הפרעות שינה

דום נשימה בשינה הוא מצב חמור הקשור לנשימה שלעתים קרובות נפסק במהלך השינה. בחולים תסמונת דאון, הסיכון שלהם לחוות דום נשימה בשינה גבוה יותר בגלל שינויים בשלד וברקמות הרכות בגוף.

כיצד להתגבר ולטפל בתסמונת דאון?

טיפול אצל הרופא

למעשה אין טיפול ספציפי לאנשים עם מחלה זו. עם זאת, הצוות הרפואי נוהג לתת המלצות לביצוע סדרת בדיקות כגון לב, עצבים, אף אוזן גרון, עיניים, מערכת עיכול וכן הלאה.

איך להתמודד עם תסמונת דאון באופן טבעי בבית

אם יש לך ילד עם מחלה זו, זה טבעי להרגיש רגשות מעורבים. כמו פחד, כעס, דאגה ועצב. לשם כך, חשוב לך לקבל תמיד את המידע והתמיכה הנכונים מסביבה טובה.

כדי להתגבר על מצב זה, אתה יכול לעשות את הדרכים הבאות:

  • שאל איש מקצוע בתחום הבריאות לגבי תוכניות מיוחדות לטיפול בילדים עם תסמונת דאון
  • בחר בית ספר מיוחד לילדים
  • חפש עזרה ממשפחות שיש להן אותה בעיה
  • עזרה להכשיר את העצמאות של הילדים
  • השתתף בפעילויות חברתיות או קהילתיות שונות לתסמונת דאון
  • היכונו לתקופת המעבר של התפתחות הילד

יש לציין שאם אחד מבני הזוג סובל ממחלה זו יש סיכוי של 35-50 אחוז שגם ילדיהם יפתחו את המצב. תוחלת החיים הממוצעת היא 60-70 שנים.

תאמין שאנשים עם תסמונת דאון עדיין יכול לחיות. עם זאת, הם זקוקים לתמיכה ממשפחותיהם. עם תמיכה מלאה, הם יכולים לבצע פעילויות באופן עצמאי. כמו קריאה וכתיבה, משחק תפקיד בקהילה, לעבודה.

לשם כך, חשוב שתדעו מידע רב על מחלה זו על מנת שתוכלו לתמוך בעתידם.

מהן התרופות הנפוצות לטיפול בתסמונת דאון?

רפואת תסמונת דאון בבית המרקחת

טיפול תרופתי אינו מהווה כיום מרכיב בטיפול הסטנדרטי בתסמונת.

הטיפול מיועד רק לטיפול סימפטומטי בכאב. ברור שאין לעודד שימוש ממושך במשככי כאבים ללא הערכה אבחנתית והבנה של הגורם הבסיסי. שום משכך כאבים מסוים אינו עדיף.

יש להשתמש במשתנים ובדיגוקסין לטיפול באי ספיקת לב עקב מומי לב מולדים.

רפואה טבעית לתסמונת דאון

מי שסובל מתסמונת דאון במצב טוב יותר, בהינתן הרבה רכיבים תזונתיים חשובים כמו ויטמין C, סיבים ושומן. הימנע גם משורות של מזונות המסווגים כ ג'אנק פוד. אל תשכח לייצב תמיד את הנוזלים שנכנסים לגוף.

מהם המזונות והטאבו עבור אנשים עם תסמונת דאון?

לסובלים תסמונת דאון עדיף להימנע ממאכלים כמו ג'אנק פוד, גלוטן, מזונות הגורמים לעליית חומצת קיבה, ופירות וירקות ארוזים.

אז הנה כמה מזונות בריאים לאנשים עם תסמונת דאון, כלומר ויטמין C, סיבים ושומן. הימנע גם משורה של מזונות המסווגים כג'אנק פוד.

כיצד למנוע תסמונת דאון?

למעשה אין דרך למנוע את המחלה האחת הזו. עם זאת, אם אתה בסיכון גבוה ללדת ילדים עם תסמונת דאון או שיש לך כבר ילד אחד עם המצב תסמונת דאון, מומלץ להתייעץ עם יועץ גנטי לפני הכניסה להריון.

יועץ גנטי יעזור לך להבין מה הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת דאון. בנוסף, יועצים גנטיים יכולים גם להסביר בדיקות טרום לידתיות והיתרונות והחסרונות שלהן.

אבחון תסמונת דאון

לכל הנשים בהריון מומלץ לעבור בדיקה כדי לבדוק אם יש לתינוק שטרם נולד תסמונת דאון או שלא. להלן בדיקות שאתה יכול לעשות:

  • מבחן בד

לנשים בנות 35 ומעלה מומלץ לעבור בדיקת סקר גנטית במהלך ההריון. בדיקה זו מתבצעת בשליש הראשון והשני.

בדיקה זו זולה במקצת מבדיקת אבחון. עם זאת, בדיקת הסקר אינה יכולה לענות על הוודאות שיש לתינוק תסמונת דאון או שלא. בדיקה זו יכולה רק להראות את האפשרות שיש לתינוק תסמונת דאון.

  • מבחן דיאגנוסטי

בדיקה אבחנתית או בדיקה אבחנתית היא בדיקה שמדויקת יותר באיתור תסמונת דאון. עם זאת, בדיקה זו חייבת להיעשות ברחם כך שהיא עלולה להגביר את הסיכון להפלה, פגיעה בתינוק או לידה מוקדמת.

מומחים רפואיים יכולים לזהות מחלה זו גם לאחר לידת התינוק על ידי בחינת המאפיינים הפיזיים, הדם ותאי הרקמה בגוף.

הקפד לבדוק את הבריאות שלך ושל משפחתך באופן קבוע באמצעות רופא טוב 24/7. הורד פה להתייעץ עם שותפי הרופאים שלנו.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found