זיהוי תלסמיה: הפרעות בדם עקב גורמים תורשתיים
תלסמיה היא הפרעת דם תורשתית המועברת מההורים. מחלה זו עלולה לגרום לגוף לקבל פחות המוגלובין מהרגיל.
המוגלובין הוא חלבון המכיל ברזל בתאי דם אדומים. המוגלובין חשוב מאוד מכיוון שהוא מאפשר לתאי דם אדומים לשאת חמצן בכל הגוף.
למידע נוסף על מחלה זו, אתה יכול להאזין לסקירות הבאות.
מהי תלסמיה?
כפי שצוין קודם לכן, תלסמיה היא הפרעת דם תורשתית שבה הגוף מייצר צורה חריגה של המוגלובין.
הפרעה זו עלולה לגרום להרס מוגזם של תאי דם אדומים.
מחלה זו עלולה לעורר אנמיה שגורמת לך לעייפות. אנמיה היא מצב שבו לגוף אין תאי דם אדומים בריאים.
תלסמיה היא מצב תורשתי שמשמעותו היא שגם לאחד ההורים יש את המחלה. זה נגרם על ידי מוטציה גנטית או מחיקה של שברי גנים מרכזיים מסוימים.
דווח Thalassemia.com, מחלה זו היא קבוצה מורכבת של מחלות נדירות בארצות הברית, אך נפוצות בים התיכון ובדרום ודרום מזרח אסיה.
קרא גם: לא רק חוסר דם, מהי אמניה?
מה גורם לתלסמיה?
תאי דם. מקור תמונה: //ghr.nlm.nih.gov/ מחלה זו מתרחשת כאשר ישנה חריגה או מוטציה באחד הגנים המעורבים בייצור המוגלובין.
מולקולת ההמוגלובין מורכבת משרשראות הנקראות שרשראות אלפא ובטא שעלולות להיות מושפעות ממוטציות.
במחלה זו, ייצור שרשראות אלפא וביטא מופחת. כתוצאה מכך נוצרת אלפא תלסמיה או בטא תלסמיה.
בסוג אלפא, חומרת המחלה תלויה במספר המוטציות הגנטיות שעברו בתורשה מההורים. ככל שיותר מוטציות גנים עוברות בתורשה, כך רמת התלסמיה חמורה יותר.
במקרה של סוגי בטא, חומרת המחלה תלויה באיזה חלק של מולקולת ההמוגלובין נפגע.
התרחשות זו מושפעת מאוד מגורמים גנטיים שעוברים בתורשה מההורים. אם אחד מההורים שלך הוא נשא של המחלה, אתה יכול לפתח צורה של המחלה הנקראת תלסמיה מינור.
בינתיים, אם שני ההורים הם נשאים של מחלה זו, הסיכון לחלות במחלה זו יהיה גדול אף יותר וצורתה תהיה חמורה יותר.
סוגי תלסמיה
ישנם שני סוגים נפוצים של תלסמיה, כולל אלפא תלסמיה ובטא תלסמיה. דווח מאיו קליניק, הנה ההבדלים בין השניים.
אלפא תלסמיה
בזן זה, ארבעה גנים מעורבים בייצור של שרשראות אלפא המוגלובין. זה עובר בירושה מההיסטוריה התורשתית של ההורים.
- מוטציה גנטית אחת: אין לך סימנים או תסמינים של מחלה זו. עם זאת, אתה יכול להיות נשא של מחלה זו שיכולה לעבור לילדים
- שתי מוטציות גנים: הסימנים והתסמינים של מחלה זו יהיו קלים יותר. מצב זה יכול להיקרא תכונת אלפא תלסמיה
- שלוש מוטציות גנים: הסימנים והתסמינים נעים בין בינוני לחמור
ירושה של ארבעה גנים שעברו מוטציה היא נדירה, אך בדרך כלל כאשר זה מתרחש זה גורם ללידה מת (לידה מת).
תינוקות שנולדו עם מצב זה מתים לעתים קרובות לאחר הלידה או עשויים לדרוש טיפול בעירוי לכל החיים.
במקרים נדירים ניתן לטפל בילדים שנולדו עם מצב זה בעירויים או השתלות תאי גזע.
בטא תלסמיה
שני גנים מעורבים בייצור של שרשראות המוגלובין בטא. סוג זה עובר בירושה גם מההורים.
- מוטציה גנטית אחת: יהיו לך סימנים ותסמינים קלים. מצב זה עשוי להיקרא תלסמיה מינור או בטא תלסמיה
- שתי מוטציות גנים: הסימנים והתסמינים נעים בין בינוני לחמור. מצב זה נקרא תלסמיה גדולה או אנמיה של Cooley
תינוקות שנולדו עם שני גנים לא מושלמים של המוגלובין בטא הם בדרך כלל בריאים בלידה, אך יהיו להם סימנים ותסמינים בשנתיים הראשונות לחייהם.
צורה מתונה יותר המכונה תלסמיה אינטרמדיה יכולה לנבוע גם מגן שעבר מוטציה.
מהם הסימנים והתסמינים של מחלה זו?
ישנם מספר סימנים ותסמינים למחלה זו. בדרך כלל, אנשים הסובלים ממחלה זו ירגישו תסמינים כגון:
- עייפות
- מרגיש חלש
- עור חיוור או צהוב
- הפרעות בעצמות הפנים
- גדילה איטית
- נפיחות של הבטן
- שתן מעונן
- עצמות רחבות או שבירות
- הפרעות בלב
- טחול מוגדל
הידור מ Healthlineלהלן הסימנים והתסמינים שמחלה זו יכולה לגרום.
תסמינים של אלפא תלסמיה
בסוג זה ישנם שני סוגים רציניים, כלומר מחלת המוגלובין H ו- hydrops fetalis.
המוגלובין H
המוגלובין H מתפתח כאשר אדם מאבד שלושה גנים אלפא גלובין או שיש לו שינוי בגנים אלו.
מחלה זו עלולה לגרום לבעיות בעצמות, הלחיים, המצח והלסת עלולות לגדול גבוה מדי. לא רק זה, מחלה זו יכולה גם לגרום ל:
- צַהֶבֶת
- טחול גדול מאוד
- תת תזונה
הידרופס פטאליס
Hydrops fetalis היא צורה חמורה מאוד של מחלה זו. רוב התינוקות הנולדים עם מצב זה מתים זמן קצר לאחר הלידה. מצב זה מתפתח כאשר הגן אלפא גלובין משתנה או חסר.
תסמינים של בטא תלסמיה
סוג זה יכול להופיע בשני מצבים חמורים, כלומר תלסמיה גדולה (אנמיה של קולי) ותלסמיה אינטרמדיה.
גדול
סוג זה הוא הצורה החמורה ביותר. זה יכול להיגרם בגלל חסר בטא גלובין. התסמינים מופיעים בדרך כלל לפני שהילד בן שנתיים.
רמות חמורות של אנמיה קשורות מאוד למצב זה שעלול להיות מסכן חיים. חלק מהסימנים והתסמינים האחרים הם:
- ילדים בררנים
- העור מחוויר
- זיהומים תכופים
- תיאבון רע
- לא הצליח להתפתח
- צַהֶבֶת
- איברים מוגדלים
סוג זה הוא בדרך כלל חמור מאוד ודורש עירוי דם קבוע.
אינטרמדיה
סוג זה הוא צורה שאינה חמורה מדי. זה נגרם על ידי שינויים בשני הגנים של בטא גלובין. לרוב, אנשים הסובלים מסוג זה אינם זקוקים לעירויי דם.
תסמינים אצל ילדים
ילדים עשויים להראות תסמינים של מחלה זו במהלך השנתיים הראשונות לחייהם. חלק מהתסמינים שניתן לראות כוללים:
- עייפות
- צַהֶבֶת
- העור מחוויר
- תיאבון רע
- גדילה איטית
חשוב מאוד לאבחן מחלה זו במהירות. כאשר אינו מטופל, מצב זה עלול לגרום לבעיות בכבד, הלב והטחול.
זיהום ואי ספיקת לב הם מצבים שלעתים קרובות הם סיבוכים מסכני חיים של מחלה זו.
האם ניתן למנוע מחלה זו?
תלסמיה היא מחלה שעוברת מההורים. ברוב המקרים, לא ניתן למנוע מחלה זו.
אם יש לך מחלה זו או נשאים של הגן למחלה זו, שקול לדבר עם יועץ גנטי לקבלת הדרכה אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם.
קיימת צורה של טכנולוגיית אבחון רבייה המסננת עוברים בשלב מוקדם לאיתור מוטציות גנטיות בשילוב עם הפריה חוץ גופית.
זה עשוי לעזור להורים הסובלים מהמחלה או נשאים להביא תינוקות בריאים.
הליך זה כולל נטילת ביציות בוגרות והפרייתן בזרע בצלחת מעבדה. עוברים נבדקים לאיתור גנים פגומים, ורק אלה ללא הפגם הגנטי מושתלים ברחם.
כיצד מטפלים במחלה זו?
תלסמיה היא מחלה שלא ניתן לרפא אותה לחלוטין. בדרך כלל, לחולים הסובלים ממחלה זו יש טיפול מיוחד.
ישנם מספר טיפולים שחייבים להיעשות במחלה זו. הטיפול במחלה זו תלוי גם בסוג המחלה ובחומרתה.
1. עירוי דם
סוג זה של טיפול יכול לחדש את רמות ההמוגלובין וכדוריות הדם האדומות. חולים הסובלים מהסוג העיקרי יזדקקו לשמונה עד שתים עשרה עירויי דם בשנה.
בחומרה נמוכה, זה ידרוש שמונה עירויי דם בשנה או יותר בזמנים של לחץ, מחלה או זיהום.
כדי לבצע הליך זה, יש צורך לשים לב לבטיחות הדם שהתקבל. זיהומים מסוימים כגון הפטיטיס יכולים להינשא בדם.
לכן, יש צורך לעקוב אחר בטיחות אספקת הדם כדי להפחית את הסיכון לזיהום בדם מזוהם.
2. טיפול קלצית ברזל
טיפול זה משמש להסרת עודפי ברזל מזרם הדם. לפעמים עירוי דם יכול לגרום לעומס ברזל. זה יכול לגרום לנזק לכבד ולאיברים אחרים.
ניתן לרשום לחולים דפרוקסמין, תרופה המוזרקת מתחת לעור או דפראסירוקס דרך הפה.
מטופלים המקבלים עירוי דם וקלציה זקוקים גם לתוספי חומצה פולית. זה יכול לעזור להגדיל את תאי הדם האדומים.
3. השתלת מח עצם או תאי גזע
השתלת מח עצם היא הליך רפואי המבוצע כדי להחליף מח עצם שנפגע או נהרס ממחלה מסוימת, זיהום או כימותרפיה.
הליך זה כרוך בהשתלת תאי גזע בדם, הנוסעים למח העצם שם הם מייצרים תאי דם חדשים וכן מקדמים את הצמיחה של מח חדש.
מח עצם הוא רקמת שומן בתוך העצמות ויכול ליצור רכיבי דם, כגון תאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות דם.
טיפול זה נעשה כאשר המח של האדם אינו בריא מספיק כדי לתפקד כראוי.
ישנן מספר תופעות לוואי שעלולות להיגרם מטיפול זה, ביניהן ירידה בלחץ הדם, כאבי ראש, בחילות, חום וכדומה.
4. תפעול
כריתת טחול הוא ההליך הכירורגי העיקרי המבוצע לטיפול במחלה זו. לפני ביצוע הליך זה, תחילה עליך לשקול את היתרונות והסיכונים שעלולים להיווצר.
פעולה זו היא הליך כירורגי להסרת כל הטחול, איבר עדין בגודל אגרוף שנמצא מתחת לצלע השמאלית ליד הבטן.
הטחול הוא חלק חשוב ממערכת ההגנה (החיסונית) של הגוף.
שלא כמו איברים אחרים כמו הכבד, הטחול לא יכול לצמוח בחזרה (להתחדש) לאחר הסרתו. לכן, התייעץ תחילה עם הרופא שלך לפני שתחליט לבצע הליך זה.
5. ריפוי גנטי
חוקרים חקרו טכניקות של ריפוי גנטי לטיפול במחלה זו. האפשרות כרוכה בהחדרה של הגן התקין בטא גלובין למח העצם של החולה.
טיפול זה עשוי לכלול גם תרופות המשמשות להפעלה מחדש של הגן המייצר המוגלובין עוברי.
מטרת הטיפול הגנטי בסוגי בטא היא להשיג גנים גלובין פונקציונליים יציבים לתוך תאי הגזע ההמטופואטיים (HSCs) של המטופל כדי לשפר את האריתרופואיזיס ואנמיה המוליטית לא יעילה, ובכך לבטל את הצורך בעירוי דם.
תלסמיה היא מחלה קטלנית, נכון?
מצוטט מ Medline Plus, תלסמיה עלולה לגרום למוות מוקדם (בין הגילאים 20 עד 30). זה יכול לקרות אם הלב נכשל בביצוע תפקידיו. עירויי דם רגילים הם אחת הדרכים למזער סיכון זה.
ובכן, זו סקירה מלאה של תלסמיה שאתה צריך לדעת. תישאר בריא, בסדר!
שמור על בריאותך ועל משפחתך עם התייעצות קבועה עם שותפי הרופאים שלנו. הורד את האפליקציה Good Doctor עכשיו, לחץ על הקישור הזה, בסדר!
