יאללה, הכירו את הסימפטומים של תסמונת טרנר בנשים וכיצד להתמודד איתה
תסמונת טרנר היא מצב מולד שאדם נולד איתו ומשפיע רק על נשים.
סיבוכים בריאותיים שונים יכולים להופיע אצל נשים כאשר חווים תסמונת טרנר.
כדי לדעת יותר על מה זה תסמונת טרנר, בואו לראות את הביקורת הבאה!
מה זה תסמונת טרנר?
תסמונת טרנר היא הפרעה כרומוזומלית נדירה הפוגעת בנשים. מצב זה משפיע על אחת מכל 2,000 תינוקות.
תסמונת טרנר קרויה על שם הנרי טרנר אשר בשנת 1938 דיווח על הפרעה זו בספרות הרפואית.
תסמונת טרנר יש גם שמות או כינויים אחרים, כולל:
- תסמונת 45,X
- תסמונת בוני-אולריך
- מונוזומיה X
- תסמונת אולריך-טרנר
כיצד תסמונת טרנר משפיעה על נשים?
תסמונת טרנר משתנה מאוד ויכולה להיות שונה מאדם אחד למשנהו. לנשים מושפעות יש פוטנציאל לפתח מגוון רחב של תסמינים, ולהשפיע על מערכות איברים רבות ושונות.
התסמינים השכיחים כוללים קומה נמוכה ואי ספיקת שחלות מוקדמת, שעלולים להוביל לאי הגעה לגיל ההתבגרות. רוב הנשים עם תסמונת טרנר אינן פוריות.
מגוון תסמינים נוספים עשויים להופיע כולל הפרעות בעין, באוזן, בעצמות, מומי לב והפרעות בכליות. אינטליגנציה בדרך כלל נורמלית, אך אנשים עם תסמונת טרנר עשויים לסבול מלקויות למידה מסוימות.
תסמונת טרנר יכולה להיות מאובחנת לפני הלידה או זמן קצר לאחר הלידה או במהלך הילדות. עם זאת, במקרים מסוימים, ייתכן שההפרעה לא תאובחן עד לבגרות.
רוב המקרים אינם מופיעים במשפחות ונראה שהם מתרחשים באופן אקראי ללא סיבה נראית לעין (ספורדית).
תסמינים וסימנים תסמונת טרנר
הסימנים והתסמינים של תסמונת טרנר יכולים להשתנות בין בנות עם ההפרעה.
הסימנים והתסמינים יכולים להיות עדינים, להתפתח לאט לאורך זמן, או להיות משמעותיים, כגון מום בלב.
השקת Mayo Clinic, הנה הסימנים והתסמינים של תסמונת טרנר בהתבסס על גיל האישה:
תסמינים של תסמונת טרנר לפני הלידה
תכונות מאפיינות תסמונת טרנר ניתן לחשוד לפני הלידה על בסיס בדיקת DNA ללא תאים טרום לידתי או אולטרסאונד טרום לידתי.
בדיקת DNA לבדיקת הפרעות כרומוזומליות מסוימות בתינוק מתפתח עשויה להשתמש בדגימת דם מהאם.
אולטרסאונד טרום לידתי של תינוק עם תסמונת טרנר יכול להראות:
- אוסף גדול של נוזלים בחלק האחורי של הצוואר או אוסף לא תקין אחר של נוזלים (בצקת)
- מומי לב
- הכליות אינן תקינות
סימפטום תסמונת טרנר בלידה או בינקות
להלן כמה מהסימנים והתסמינים של תסמונת טרנר בלידה או במהלך הינקות שעלולים להתרחש:
- צוואר רחב או כמו רשת
- אוזניים נמוכות
- חזה רחב עם פטמות רחבות
- הגג הגבוה והצר של הפה (חך)
- זרועות מצביעות כלפי חוץ במרפקים
- ציפורניים וציפורניים צרות ומפנות כלפי מעלה
- נפיחות של הידיים והרגליים, במיוחד בלידה
- מעט קטן מהגובה הממוצע בלידה
- גדילה איטית
- מומי לב
- קו שיער נמוך בחלק האחורי של הראש
- הלסת התחתונה נסוגה או קטנה
- אצבעות ואצבעות קצרות
תסמינים של תסמונת טרנר כילד, נער או מבוגר
הסימן הנפוץ ביותר כמעט בכל הבנות, המתבגרות והנשים הצעירות עם תסמונת טרנר היא קומה נמוכה ואי ספיקת שחלות עקב אי ספיקת שחלות שעלולה להופיע בלידה או בהדרגה במהלך הילדות וההתבגרות.
סימנים ותסמינים של תסמונת טרנר כילד, נער או מבוגר כוללים:
- גדילה איטית
- אין קפיצת גדילה בזמן הצפוי בילדות
- גובה מבוגר קצר בהרבה מהצפוי עבור בני משפחה
- כישלון ליזום שינויים מיניים צפויים במהלך ההתבגרות
- התפתחות מינית ש"נעצרת" בגיל ההתבגרות
- מחזורים שנפסקים בטרם עת אך לא בגלל הריון
- עבור רוב הנשים עם תסמונת טרנר, חוסר היכולת להיכנס להריון ללא טיפולי פוריות
איך להתגבר או לטפל תסמונת טרנר
הטיפול בתסמונת טרנר מכוון לתסמינים הספציפיים הנראים אצל כל אדם. הטיפול עשוי לדרוש מאמץ מתואם מצוות מומחים.
אין תרופה לתסמונת טרנר, אך פותחו טיפולים כדי לשפר את ההתפתחות הגופנית.
עם טיפול רפואי מתאים, נשים עם תסמונת טרנר צריכות להיות מסוגלות לנהל חיים פרודוקטיביים ונורמליים.
בנוסף לטיפול בבעיות רפואיות, הטיפול בתסמונת טרנר מתמקד לרוב בהורמונים. טיפולים אלו כוללים:
1. טיפול בהורמון גדילה
זריקות הורמון גדילה יכולות להעלות את גובהן של נשים ב תסמונת טרנר. אם הטיפול מתחיל מספיק מוקדם, זריקות אלו יכולות להגדיל את הגובה הסופי במספר סנטימטרים.
2. טיפול באסטרוגן
לעתים קרובות, אנשים עם תסמונת טרנר צריך אסטרוגן. סוג זה של טיפול הורמונלי חלופי יכול לעזור לבנות לפתח שדיים ולהתחיל מחזור.
זה גם יכול לעזור לרחם שלהם לצמוח לגודלו האופייני. החלפת אסטרוגן משפרת את התפתחות המוח, תפקוד הלב, תפקודי הכבד ובריאות אחרת.
3. פרוגסטין מחזורי
הורמון זה מתווסף לעתים קרובות בגיל 11 או 12 אם בדיקות דם מראות מחסור.
פרוגסטין יגרום למחזורי הווסת. הטיפול מתחיל לעתים קרובות במינון נמוך מאוד ולאחר מכן מוגבר בהדרגה כדי לדמות התבגרות נורמלית.
יש לך שאלות נוספות בנושא בריאות? שותפי הרופאים שלנו מוכנים לספק פתרונות. בחייך, הורד את אפליקציית הרופא הטוב כאן!
