דע את מצב הפרעות כרומוזומליות בעובר וכיצד למנוע זאת!

הפרעות כרומוזומליות בעובר עלולות להוביל ללידה של תינוק "פחות נורמלי" ואף לבעיות בריאות מסוימות. תסמונת דאון הוא החריגה הכרומוזומלית השכיחה ביותר בעובר, מצב זה נגרם ממספר נוסף של כרומוזום 21.

אז איך בדיוק מתרחשות הפרעות כרומוזומליות אצל תינוקות? האם יש דרך למנוע את זה? בדוק את הדיון למטה!

מהי הפרעה כרומוזומלית בעובר?

הפרעות כרומוזומליות בעובר הן מצבים שבהם מספר הכרומוזומים חסר, נוסף או קטוע.

כרומוזומים הם מבנים בצורת מקל במרכז כל תא בגוף. הגוף שלנו מורכב מתאי. במרכז כל תא נמצא גרעין, ובתוכו כרומוזומים.

כרומוזומים חשובים מכיוון שהם מכילים גנים שקובעים מאפיינים פיזיים, סוג דם ואפילו עד כמה אתה רגיש למחלות מסוימות.

לכל תא יש 46 כרומוזומים המקובצים ל-23 זוגות. כרומוזומים לא תקינים עלולים לגרום לבעיות בריאותיות בגוף.

הפרעות כרומוזומליות מתרחשות לרוב כתוצאה משגיאות במהלך חלוקת התא. הפרעות כרומוזומליות יכולות לעבור בתורשה מההורים או להתרחש במקרה.

גורמי סיכון

גורמים המגבירים את הסיכון ללדת תינוק עם הפרעה גנטית כוללים:

  • היסטוריה משפחתית של הפרעות גנטיות
  • ילדים קודמים עם הפרעות גנטיות
  • להורה אחד יש חריגה כרומוזומלית
  • גיל האם מתקדם (35 ומעלה)
  • גיל אב מתקדם (40 ומעלה)
  • הפלות חוזרות ונשנות או לידות מת קודמות

חשוב לדעת שכמה מומים מולדים, עיכובים התפתחותיים ו/או מחלות יכולים להיגרם מחשיפה טרום לידתית לסמים, אלכוהול או גורמים סביבתיים אחרים.

קרא גם: הפלה ללא ידיעה: סיבות ותסמינים שאתה צריך לדעת

גורמים להפרעות כרומוזומליות בעובר

הפרעות כרומוזומליות בתינוקות מתרחשות לרוב כתוצאה משגיאות במהלך חלוקת התא.

לְהַשִׁיק בריאות הילדים של סטנפורדהפרעות כרומוזומליות מתרחשות לעתים קרובות עקב אחד או יותר מהדברים הבאים:

1. שגיאה בעת חלוקת תאי מין (מיוזיס)

מיוזיס הוא התהליך שבו תאי מין מתחלקים ויוצרים תאי מין חדשים עם מחצית ממספר הכרומוזומים. זרע וביצית הם תאי מין. מיוזיס היא תחילת תהליך הגדילה של התינוק.

בדרך כלל, מיוזה גורמת לכל הורה לתת 23 כרומוזומים לתינוק במהלך ההריון. כאשר זרע מפרה ביצית, האיחוד מוביל לתינוק עם 46 כרומוזומים.

אבל אם המיוזה אינה מתרחשת כרגיל, ייתכן שלתינוק יש כרומוזום נוסף (טריזומיה), או שיש לו כרומוזום חסר (מונוזום). בעיה זו עלולה להוביל להפלה. או שזה יכול לגרום לבעיות בריאותיות אצל ילדים.

לאישה בגיל 35 ומעלה יש סיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם הפרעה כרומוזומלית. הסיבה לכך היא שטעויות במיוזה נוטות יותר להתרחש כתוצאה מתהליך ההזדקנות.

2. שגיאה בעת חלוקת תאים אחרים (מיטוזה)

מיטוזיס היא חלוקה של כל שאר התאים בגוף וכך גדל התינוק ברחם. מיטוזה גורמת למספר הכרומוזומים להכפיל את עצמו ל-92, ולאחר מכן להתפצל לשניים ל-46.

תהליך זה חוזר על עצמו שוב ושוב בתא כשהתינוק גדל. מיטוזה נמשכת לאורך כל חייך. תהליך זה מחליף תאי עור, תאי דם וסוגי תאים אחרים שניזוקו או מתים באופן טבעי.

במהלך ההריון, יכולות להתרחש טעויות מיטוטיות. אם הכרומוזומים אינם מתחלקים לשני חלקים שווים, לתא החדש יכול להיות כרומוזום נוסף (47 בסך הכל) או חסר כרומוזום (45 בסך הכל).

3. חומרים הגורמים למומים מולדים (טרטוגנים)

טרטוגן הוא משהו שיכול לגרום או להגביר את הסיכון לתינוק להיוולד עם מומים מולדים. סביר מאוד שאם תיחשף לחומרים אלו במהלך ההריון.

טרטוגנים כוללים:

  • צריכת תרופות מסוימות
  • סמים
  • כּוֹהֶל
  • טַבָּק
  • כימיקלים רעילים
  • כמה וירוסים וחיידקים
  • מספר סוגי קרינה
  • מצבים בריאותיים מסוימים, כגון סוכרת בלתי מבוקרת.

סוגים נפוצים של הפרעות כרומוזומליות אצל תינוקות

אחת ההפרעות הכרומוזומליות הידועות ביותר היא תסמונת דאון נגרם על ידי עותק נוסף של הכרומוזום הנקרא כרומוזום 21. מסיבה זו אנו מתייחסים להפרעה גם כטריזומיה 21.

חוץ מזה תסמונת דאון, ישנם גם מספר סוגים של הפרעות כרומוזומליות בעובר השכיחות. ביניהם:

1. טריזומיה 18

הפרעה כרומוזומלית זו, המכונה גם תסמונת אדוארדס, מתרחשת באחד מכל 2,500 הריונות ובערך באחת מכל 6,000 לידות בארה"ב.

הפרעה זו מאופיינת במשקל לידה נמוך, ראשים קטנים באופן חריג ומומים אחרים באיברים מסכני חיים. לתסמונת אדוארדס אין טיפול והיא בדרך כלל קטלנית לפני הלידה או במהלך שנת החיים הראשונה.

תסמונת אדוארדס. צילום: פינטרסט.

2. טריזומיה 13

חריגה כרומוזומלית זו בעובר ידועה גם בשם תסמונת פאטאו. טריזומיה 13 עלולה לגרום למוגבלות אינטלקטואלית חמורה וכן למומי לב, עיניים לא מפותחות, אצבעות או בהונות מיותרות, שפה שסועה וחריגות במוח או בחוט השדרה.

תסמונת פטאו מופיעה באחת מכל 16,000 לידות, כאשר תינוקות מתים בדרך כלל במהלך הימים או השבועות הראשונים לחייהם.

תסמונת מוניטור. צילום: פינטרסט.

3. תסמונת קלינפלטר

חריגה כרומוזומלית זו, המכונה גם תסמונת XXY, היא תוצאה של כרומוזום X נוסף אצל גברים. זה קשור לשיעורים גבוהים של אי פוריות והפרעות בתפקוד המיני.

מצב זה בדרך כלל לא נראה עד גיל ההתבגרות כאשר הוא מאופיין בשרירים חלשים, קומה גבוהה, שיער גוף קטן ואיברי מין קטנים.

לעומת זאת, תוספת של Y נוסף אצל גברים (XYY) או X נוסף בנשים (XXX) לא גרמה למאפיינים גופניים או בעיות בריאותיות מסוימות.

למרות שלחלק מהילדים הללו יש קשיי למידה, הם בדרך כלל מתפתחים כרגיל ויכולים להביא ילדים לילדות.

תסמונת קלינפלטר. צילום: Invitra.

כיצד למנוע הפרעות כרומוזומליות בעובר

הסיכון ללקות בהפרעה כרומוזומלית בעובר יגדל ככל שתזדקן, אמהות.

אם אתה מעל גיל 35 ורוצה ללדת, בצע את השלבים הבאים:

  • פנה לרופא שלושה חודשים לפני תחילת תוכנית הריון או ניסיון ללדת. סקור בעיות בריאות, היסטוריה רפואית בעבר, תרופות וחיסונים.
  • קח ויטמין טרום לידתי אחד ביום במשך שלושה חודשים לפני הכניסה להריון. תוספת זו צריכה להכיל 400 מיקרוגרם של חומצה פולית. קח את זה במהלך החודש הראשון של ההריון.
  • בצע בדיקות תוכן קבועות.
  • תאכל אוכל בריא. אכלו מזונות שיש בהם חומצה פולית כמו דגנים, מוצרי דגנים מלאים, עלים ירוקים, תפוזים ומיץ אשכוליות ובוטנים.
  • התחל במשקל בריא.
  • אל תעשן ואל תשתה אלכוהול.
  • אין להשתמש בתרופות כלשהן אלא אם כן אושרה על ידי הרופא או המיילדת המטפלת בהריון שלך.

יש לך שאלות נוספות על הריון? שותפי הרופאים שלנו מוכנים לספק פתרונות. בחייך, הורד את אפליקציית הרופא הטוב כאן!